Cada 8 de septiembre se conmemora el Día de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética que se manifiesta por el compromiso del aparato respiratorio y en el 90% de los pacientes produce manifestaciones digestivas, secundarias a la insuficiencia pancrática.

En la última década, gracias al avance de la ciencia y de los tratamientos disponibles, mejoró la calidad y la sobrevida de las personas con fibrosis quística.

Se trata de una afección autosómica recesiva, es decir que se presenta cuando el o la niña hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres. Puntualmente, se produce por una alteración de un gen que regula el intercambio de sales a través de las células, provocando la padecen variación y espesamiento de las secreciones mucosas. Se manifiesta mayormente en niños, niñas, y adultos/as jóvenes.

En cuanto al aparato respiratorio, produce un cuadro de bronquitis crónica en los pulmones, que sin el tratamiento adecuado, puede avanzar a una destrucción bronquial, la cual progresivamente puede llevar a una insuficiencia respiratoria.

En este sentido, en la enfermedad avanzada la causa más frecuente de muerte de pacientes con fibrosis quística es la insuficiencia respiratoria.

En relación al aparato digestivo, quienes tienen insuficiencia pancreática –el mencionado 90% aproximadamente- van a requerir medicación (enzimas pancreáticas) antes de las comidas que contengas grasas y proteínas, para poder absorber los alimentos.

Al respecto, Verónica Petri, subdirectora del Hospital de Niños e integrante del Programa de fibrosis quística, explica: “Estos niños y niñas se presentan clínicamente con cuadros de diarrea crónica, lo cual mejora con la toma de la medicación”.

“También es importante suplementar de por vida con vitaminas liposolubles (A, D, E y K)”, agrega.

Vale mencionar que otro órgano que también puede estar afectado es el hígado, el cual debe ser controlado en forma periódica.

Programa y tratamiento

La fibrosis quística es una afección que requiere para su tratamiento un equipo multidisciplinario.

Al respecto, desde hace 20 años en el Hospital de Niños funciona el programa del Ministerio de Salud, con la participación de especialistas de neumonología, gastroenterología, nutrición, psicología, kinesiología, trabajo social, y el apoyo de maestras de la escuela del centro de salud.

“Al ser una una enfermedad crónica que requiere un tratamiento de por vida, es importante acompañar a niños y niñas en su evolución, y favorecer la adherencia a este proceso”, indica Petri.

“Es importante que, en la consulta, la persona pueda preguntar, sacarse sus miedos, expresar lo que siente y sentirse contenida dentro del equipo tratante”, finaliza.

Por su parte, Verónica Kohn, directora del programa, señala: “Se debe promover que las personas con fibrosis quística realicen deportes y actividad física; si bien esto no remplaza la kinesioterapia respiratoria correspondiente, colabora para mantener una buena salud pulmonar”.

Historia y concientización

En relación a la prevención para un tratamiento oportuno de la fibrosis quística, en el año 2007 el Gobierno Provincial adhirió a la Ley Nacional 24.438, que implica que se haga la pesquisa neonatal de esta afección, junto a las habituales.

A partir de ese momento, los diagnósticos han sido precoces, lo que favorece que se haga el tratamiento de la enfermedad de una manera oportuna.

Además, desde 2020 y a través de la Declaración 23.888, la Legislatura Provincial adhiere a la concientización sobre la enfermedad a través de la iluminación de verde y fucsia de edificios públicos de la ciudad.